Crı Du Chat Sendromu Nedir?

Çeşitli konularda farkındalık çalışmaları yürütüyoruz Anne Rehberi olarak, sesimizi duyurmaya çalışıyoruz insanlara. Çocuk gelişim farklılıkları da bu farkındalık çalışmalarımızdan biri aslında. Bugünkü konuğumuz, 2 ay önce dernek çatısı altında da çalışmalarına başlayan, kendi çocuğuna “Cri Du Chat Sendromu” teşhisi konulan bir anne. Şimdi Özge Yıldız’ın sesine kulak veriyoruz.

Bize biraz kendinizden bahseder misiniz?

Adım Özge Yıldız. Bir sınıf öğretmeni ve anneyim. 2 oğlum var ve küçük oğlum Alper cri du chat sendromu ile doğmuş özel bir çocuk. Şu anda 5 yaşında. Ben ve Alper gibi sendroma sahip bazı anneler sosyal medya ve internet üzerinden sendromu yaygınlaştırmaya ve bazı sosyal haklarımıza ulaşmadaki zorlukları gidermeye çalışıyoruz.

Cri Du Chat Sendromu nedir?

Öncelikle “sendrom” kelimesinin anlamını bilmek gerekir. Sendrom, “nedenleri tek tek açıklanamayan, birlikte rastlanılan bulgular" olarak tanımlanabilir. Yani, birden fazla bulgunun yani farklılığın bir nedenle bir araya gelmesi durumudur.

Cri Du Chat Sendromu ise, 5.kromozomun p kolunun küçük bir parçasının herhangi bir sebeple kopması sonucu ortaya çıkan durumdur. Aynı zamanda 5p- (5p eksi) ve cat cry olarak da bilinen sendrom, adını bebeklerdeki kedi ağlamasına benzer sesten almıştır. Bu sendrom ile doğan bebekler, özellikle 2 yaşına kadar, kedi sesi gibi ince tiz bir ses çıkarırlar ve bu durum tanı konmasında en belirleyici belirtilerin başında gelir. Diğer belirtiler; gözler arasındaki ekstra uzaklık, gözlerde epikantus, burun kökünün olmaması, düşük kulaklar, el içindeki simian çizgisi (düz bir çizgi), küçük kafa yapısı (mikrosefali), düşük doğum ağırlığı, doğum öncesi/sonrası gelişim geriliği, iç organlardaki (kalp, böbrek, mide) sorunlar, yarık damak/dudak, kas zayıflığı (hipotoni), nörolojik nöbetler olarak sayılabilir. Teşhis için ise özellikle üniversitelerin Tıbbi Genetik bölümleri özel bir şekilde aldıkları kan üzerinde birkaç değişik test yöntemi kullanır.

ABD için verilen istatistiklere göre 50.000 doğumda bir (yılda 50 ila 60 çocuk civarında) cri du chat sendromlu bebekler görülür. Türkiye için ise bu oranın 250.000 de 1 gibi olduğu düşünülmektedir; çünkü henüz bu alanda Türkiye’de yapılmış bir çalışma yoktur. Fakat bize her ay ortalama 3 aile tanı alma aşamasında ulaşıyor ve aramıza katılıyor.

Alper’le neler yaşadınız bu süreçte biraz bunlardan bahsedebilir misiniz?

Alper 20 Mayıs 2014 tarihinde doğdu. İnsanların durumu öğrendiklerinde ilk sordukları gibi “anne karnında biliyor muydunuz?” diye soracak olursanız, “Hayır, bilmiyorduk.” Başından itibaren düşük tehdidi ve hatta hastanede ve evde yatmalar ile geçen bir hamilelik oldu. Her kontrolde doktorum “gelişimi bir hafta, on gün geriden geliyor ama sorun değil.” dedi. Bir de çift ayağında çarpık ayak (pes ekinovarus/clubfoot) olduğunu ama basit alçı tedavisi ile düzeleceğini biliyorduk.

Aslında o kadar çok kez onu kaybetmeye yaklaşmıştık ki sağ salim kucağımıza almak yeterli oldu bizim için. Zamanında, sezaryen doğumla dünyaya geldi. Doğduğunda tüm yüzü pudralanmış gibiydi, görenleri hayrete düşürdü. 2.800 kg yani biraz düşük ağırlıklı doğdu. Baş çevresi de beklenenden 5 cm daha küçükmüş ama hastane görevlileri onu ölçmeyi akıl etmemiş…

Sonrasında ilk 2 ayda beklenen gelişimi gösteremedi, doktor beni besleyememekle suçladı!  Sonra fışkırarak kusmaya başladı ve başını hala tutamıyordu. İkinci çocuğumuz olduğu için ters giden bir şey olduğunu anladık ama bunu da beklemiyorduk. Birkaç doktor, test derken Alper 3 aylıkken teşhis netleşiyor: Cri Du Chat Sendromu. Adını daha önce hiç duymadığımız, sesinin kediye benzemesini sevimli bulduğumuz bir durum.

“Bu kadar uzun süre beklemek fikrini kabul edemediğimizden, Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'ne gittik, abisinin arkadaşları olduğu için. 11 Ağustos 2014 pazartesi günü kan verdik; 22 Ağustos 2014 cumartesi günü saat 16:52 de sonucu öğrendik. Hani insan evladının doğduğu günü, saati, yeri, anı unutmaz ya. Ben bir de bu anı unutamıyorum. Abisinin telefonda eşime sonucu söylerken eşimdeki değişimi izlediğim ve ne kadar inkar etsem de koltuğa yıkıldığım, kucağımda uyuyan Alper'i bağrıma daha sıkı bastığım o anı! Ömrüm oldukça da unutmayacağım...” (https://criduchattansonra.blogspot.com/2017/05/cri-du-chat-ile-tansmamz.html)

Sonrasında ancak 13 aylıkken aldığımız, aldığımıza neredeyse göbek atarak sevindiğimiz “özürlü raporu” (hala böyle yazıyor) ile eğitim ve fizyoterapiye başladık. Sık sık hastalık ve uyku düzensizlikleri nedeniyle aksaklıklar olsa da haftada en az 4 saat alınan eğitimler, sonrasında gidilen uzak mesafe terapiler ile Alper 3.5 yaşında yürümeye başladı. Yürüme ile konuşma ve algısı da gelişen Alper şu anda 50 civarında kelime kullanabiliyor ama bazılarını hala sadece biz anlayabiliyoruz J 2 kelimeli birkaç cümle kalıbı dışında cümle kuramıyor. Henüz tuvalet eğitimi yok, anaokulunda özel alt sınıfa gidiyor. Ayrıca haftada 4 saat terapi/eğitim ile haftada 1 gün konuşma terapisi alıyor.

Daha gidecek çok yolumuz var ama sevgi ile hepsinin üstesinden geleceğiz…

Çocuğunuza tanı konduktan sonra neler yaptınız?

Tanının konduğu gün gece hemen telefondaki internetten araştırma yapmaya başladım. Google’a o zaman “cri du chat sendromu”, “cat cry” ..vb. yazmanız hiçbir sonuç vermiyordu. Bizim gibi birilerine ulaşıp bilgi almak istedik ama kimseye ulaşamadık. Yapayalnız kalmıştık.

Ben ODTÜ mezunu olduğum için aramaları İngilizce yapmaya başladım. O şekilde bile bilgi çok kısıtlı idi. Facebook grubu varmış, hemen üye olup neler yapmamız gerektiğini sordum. Fakat Türkiye - Amerika farkı nedeniyle pek bir anlam ifade etmiyordu.

Ben de o günden sonra sosyal medya üzerinden (facebook, instagram ve blogger) yayınlar ve paylaşımlar yapmaya başladım. Bizim gibi damdan düşenleri bulamadıysam, en azından yeniler beni bulsun diyerek yola çıktım. O yıl 4 kişi olduğumuz grubumuzda şu anda 70 civarında aile olduk. Birbirimizin tecrübe ve bilgilerinden yararlanabiliyor, yol gösteriyoruz. ABD derneğinden izin alarak web sitelerindeki bilgileri tercüme ettim ve Türkçe olan https://criduchatturkiye.com/ websitesini oluşturdum ve https://criduchattansonra.blogspot.com/ linkinden yazılar yayınlamaya başladım.

Sosyal medyada yaptığımız paylaşımlar sayesinde daha bilinir bir sendrom oldu, tanıların ilk 6 ayda konması sağlanıyor. Hastalık listelerine eklenerek bazı sosyal, tıbbi ve terapi haklarından yararlanmak için kamuoyu çalışmaları yürüttük, devam ediyoruz.

Ve 2 ay önce de Eskişehir’deki ailelerimizden Zeynep Sude’nin anne- babası Ezgi ve Mehmet Erdoğan ailesi tarafından derneğimiz kuruldu. İlk faaliyet olarak da 29 Nisan Pazartesi günü Anadolu Üniversitesi Engelliler Araştırma Enstitüsü tarafından “Cri Du Chat Sendromu Konferansı” düzenleyerek bizleri Eskişehir’de buluşturdular. Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesinden değerli hocaları ile Anadolu Üniversitesi Özel Eğitim Öğretmenliği Bölümü ve Engelliler Araştırma Enstitüsünden değerli hocalar ve öğrencilerin katıldığı güzel bir konferans oldu. Bana da konuşma fırsatı verilen konferans sonunda tıp hocalarımızdan çalışma sözü ve özel eğitim öğrencilerinden de beğeniler aldık.

Konuşma metnim: https://criduchattansonra.blogspot.com/2017/08/cok-mu-sabrlyz.html

Konuşma videosu: https://youtu.be/RzwXPh9c00I

Bundan sonrası için neler düşünüyorsunuz?

Alper ve diğer tüm çocuklarımız birçok terapi ve özel eğitime ihtiyaç duyuyorlar. Kasları gevşek olduğu için fizyoterapi, duyusal sorunları için duyu bütünleme terapisi, konuşma geriliği için konuşma terapisi ve özel eğitim içerikli yoğun eğitimler almaları gerekiyor. Fakat bunların çoğunu ücretsiz alamıyorlar. Ayrıca Down Sendromu ve CP ye verilen yılda 90 saatlik fizyoterapi hakkından yararlanamıyorlar. Bunlar her daim gündemimizde olsa da henüz fazla bir yol kat edemedik maalesef. Önümüzdeki günlerde hedefimiz bu problemlerimize çözüm bulmak olacak.

Derneğimiz kurulalı 2 ay oldu ve ilk etkinliğimiz de Erdoğan ailesinin özverili çalışmaları sayesinde başarı ile sonuçlandı. 6 ay dolmadan yeni etkinlikler ile ailelerimize ulaşmayı istiyoruz. Sosyal medyadan yapacağımız paylaşım ve kampanyalar ile sesimizi daha çok kişiye ve uzmana, yetkiliye duyurmak niyetindeyiz.

Özge Yıldız

Öğretmen / Anne